quarta-feira, 21 de maio de 2014

Insuficiência supra-renal primária ou doença de Addison


 
 

História
As glândulas supra-renais foram descritas inicialmente em 1563 por Eusthachius, tendo a sua função sido avaliada em 1855 por Thomas Addison. Um ano depois, Charles Brown Séquard, submeteu vários animais a adrenalectomia (remoção das supra-renais), tendo demonstrado tratarem-se de órgãos essenciais à vida.

A partir de 1875 as supra-renais, na literatura inglesa, passaram, também, a denominar-se adrenais.

O isolamento da adrenalina da medula supra-renal em 1901 por Takamine e Aldrich pemitiu concluir a sua ineficácia no tratamento da insuficiência supra-renal e que as hormonas indispensáveis à vida eram produzidas no córtex da supra-renal.

No século XX foram isolados e sintetizados vários esteróides do córtex das supra-renais, que quando administrados a portadores desta doença ou em adrenalectomizados, melhoravam a sua sintomatologia, pelo que a partir de 1949 passou a ser utilizado a cortisona como tratamento da doença de Addison.

Em 1927 Philip Smith sugeriu a dependência das supra-renais de um factor hipofisário, tendo em 1943 sido descrita a estrutura química da ACTH por Simpson, Li e Evans e, mais tarde, a do CRH do hipotálamo por Wylie Vale em 1981.
 

Fisiopatologia
 
As glândulas supra-renais têm uma forma triangular, com cerca de 5 cm de comprimento por 1 cm de largura e estão envolvidas por uma cápsula fibrosa rica em gordura. Estão localizadas na cavidade abdominal por cima dos rins (na extremidade superior de cada rim).
 
A sua importância deriva de sintetizarem hormonas indispensáveis à vida. Apresentam duas regiões histologicamente distintas que derivam embrionariamente de zonas diferentes e que funcionam como glândulas separadas.
 
A parte externa da glândula, conhecida por córtex supra-renal, sintetiza mineralocorticóides (aldosterona), glucocorticóides (cortisol) e esteróides sexuais (testosterona). A ACTH (corticotropina), produzida na hipófise, estimula esta zona, levando à secreção de cortisol, o glucocorticóide mais importante, e em pequena quantidade, a de aldosterona. A secreção de cortisol é fundamental nas situações de stress (físico ou psíquico), reduzindo-o e propiciando uma recuperação, a mais rápida possível, das alterações provocadas por este. O cortisol exerce efeitos importantes no metabolismo dos hidratos de carbono, proteínas e gorduras e na modulação da reacção inflamatória.
 
A zona interna, medula supra-renal, faz parte do sistema nervoso autónomo e sintetiza e liberta neuromediadores, principalmente a adrenalina e a noradrenalina.
 
 
Prevalência
 
É uma patologia rara (0.4 a 11.7 casos por 100.000 habitantes), atingindo ambos os sexos e qualquer grupo etário. A adrenalite autoimune é mais frequente no sexo feminino (3X)  e nos adultos.
 
A prevalência da doença de Addison triplicou nos últimos 40 anos, provavelmente pela maior facilidade diagnóstica. A incidência é de 5-6 casos por 100.000 habitantes/ano, o que extrapolado para Portugal dará cerca de 500-600 novos casos/ano.
 
 
Etiologia
 
A insuficiência supra-renal crónica pode classificar-se em primária ou secundária. Primária quando há lesão das supra-renais e secundária quando a lesão é a nível central, no hipotálamo (deficiência de CRH) ou na hipófise (deficiência de ACTH).
 
Pode ainda classificar-se em congénita ou adquirida e em aguda ou crónica.
 
A Insuficiência Supra-renal Primária Crónica (Doença de Addison) caracteriza-se pela secreção hormonal insuficiente do córtex supra-renal, que leva a um quadro clínico característico e que pode levar à morte quando agudizada. É causada principalmente por doença auto-imune, mas pode também ser provocada por doenças infecciosas, como a tuberculose, a SIDA, outros vírus, fungos e por doenças malignas (QUADRO I). Mais raramente, por hemorragia ou trombose das supra-renais, amiloidose, sarcoidose, hemocromatose ou pelo uso de determinados fármacos (cetoconazole, etomidato, mitotano, metirapona). As causas genéticas manifestam-se, habitualmente, do nascimento até à puberdade.
 
A adrenoleucodistrofia, situação genética rara, pode ocorrer em adultos do sexo masculino.
 
Nos países em que não há controlo da tuberculose, a maioria dos casos de doença de Addison, é devida a esta etiologia.
 
Com o controlo da tuberculose, a etiologia auto-imune, tornou-se a maior causa de doença de Addison. Nestes casos o próprio organismo desenvolve anticorpos contra a glândula supra-renal, lesando-a e levando a uma diminuição da secreção hormonal.
 
Nas situações infecciosas as queixas predominantes são derivadas da causa infecciosa e são habitualmente facilmente detectáveis.
 
As causas malignas são raras, em especial metástases de tumores da mama, pulmão ou cólon e envolvimento por linfomas.
 
Quadro I - CAUSAS DA DOENÇA DE ADDISON
Atrofia Idiopática do Córtex da Supra-Renal (Auto-imune)
Tuberculose
SIDA
Infecções virais ou fúngicas
Lesão Vascular (embolia, hemorragia, trombose)
Tumor (primário ou metastático)
Linfoma
Amiloidose
Necrose inflamatória
Fármacos
Adrenoleucodistrofia
 
A insuficiência supra-renal secundária, devido à administração de corticosteróides, na terapêutica de doenças crónicas (asma, doenças reumáticas) e malignas, ou à sua suspensão brusca, é bastante mais frequente e é uma situação de risco elevado pois pode provocar uma crise addisoniana ou insuficiência supra-renal aguda.
 
 
Associação com Doenças Auto-imunes
 
Alguns doentes apresentam, concomitantemente, outras doenças auto-imunes, como sejam o hipotiroidismo, a diabetes tipo 1 (insulinodependente), o hipogonadismo (insuficiência ovárica ou testicular por diminuição de esteróides sexuais), o vitíligo, a hepatite auto-imune, a anemia auto-imune ou outras. Por isso, na presença de um doente com doença de Addison, devemos pensar e investigar a possibilidade da existência, concomitante, de outra doença autoimune (QUADRO II).
 
Quadro II - ASSOCIAÇÃO DA DOENÇA DE ADDISON COM OUTRAS DOENÇAS AUTO-IMUNES
Hipotiroidismo
Hipogonadismo
Artrite Reumatóide
Diabetes Mellitus tipo 1
Doença Celíaca
Hepatite Crónica
Cirrose Biliar Primária
Mielodisplásico
Síndrome Anemia Hemolítica
Trombocitopenia
Deficiência Imunoglobulina A
Dermatite Crónica Atópica 
Queratoconjuntivite
Vitiligo
Alopécia
Síndrome Antifosfolipídico
 
 
Clínica
 
Foi descrita inicialmente como provocando debilidade geral, actividade hipocinética cardíaca, irritabilidade gástrica e alteração característica da coloração da pele, que são os sintomas cardinais desta patologia.
 
As queixas mais frequentes da doença de Addison estão referenciadas no quadro III.
 
A astenia (fadiga), o emagrecimento e a falta de apetite estão quase sempre presentes e a hiperpigmentação generalizada da pele e mucosas é mais marcada nas zonas expostas ao sol, nas áreas de pressão como as mãos, pés, cotovelos e joelhos. Esta hiperpigmentação atinge, também, as mucosas, principalmente as gengivas, pregas palmares, mamilos, cicatrizes e leitos ungueais. A hipotensão pode levar a síncopes e podem ocorrer hipoglicemias.
 
Quadro III - SINTOMAS MAIS FREQUENTES DA DOENÇA DE ADDISON
Sintoma
%
Astenia
99
Emagrecimento
97
Hiperpigmentação da pele e das mucosas
98
Tensão arterial baixa
88
Dor abdominal
34
Desejo de sal
22
Diarreia
20
Obstipação
19
Síncope
16
Vitiligo
9

A insuficiência supra-renal só provoca sintomas quando já existe destruição quase total das duas supra-renais, pelo que frequentemente as queixas instalam-se lentamente, o que dificulta o diagnóstico e propicia a instalação abrupta de um quadro de insuficiência supra-renal aguda ou crise addisoniana.
 
 
Diagnóstico
 
A inespecifidade dos sintomas e sinais da insuficiência supra-renal crónica atrasam, com frequência, o diagnóstico.
 
O que caracteriza a doença de Addison é a diminuição crónica dos níveis séricos de cortisol. Contudo, os níveis basais diminuídos de cortisol não são muitas vezes  diagnósticos, sendo necessário avaliar a reserva da supra-renal. A reserva da supra-renal determina-se através da prova de estimulação do cortisol com ACTH. Na insuficiência supra-renal secundária o cortisol e o ACTH estão ambos diminuídos, enquanto que na primária (doença de Addison) o cortisol está diminuído e a ACTH está muito elevada.
 
Estes doentes, apresentam diminuição sérica de sódio e glicose e aumentos do potássio e do cálcio. Perante estas alterações bioquímicas, mesmo com sintomatologia pouco evidente, este diagnóstico deve ser investigado.
 
Pode haver anemia.
 
A determinação dos autoanticorpos circulantes (anti-supra-renal) podem confirmar a etiologia auto-imune. A imagiologia (TAC ou Ressonância Magnética) mostram supra-renais atrofiadas na adrenalite auto-imune, sem calcificações. As calcificações são sugestivas de uma etiologia tuberculosa e podem ser demonstradas, mesmo numa radiografia simples abdominal.
 
Os exames de imagem são também importantes no diagnóstico de hemorragias ou metástases supra-renais.
 
Nos casos de insuficiência supra-renal secundária, a TAC crâneo-encefálica pode mostrar lesão hipofisária (sela vazia ou tumor).
 
 
Tratamento
 
O tratamento consiste na administração de corticosteróides, que as supra-renais deixaram de produzir. A dose habitual é de 20-30mg de hidrocortisona por dia dividida por três tomas ou de outro corticosteróide em dose equivalente. Nalguns casos é necessário, ainda, a toma de um mineralocorticóide (fludrocortisona) na dose de 0.05/0.1mg/dia ou em dias alternados. O tratamento é crónico.
 
Nas situações de hipotiroidismo (diminuição de hormonas tiroideias circulantes), patologia que pode coexistir com a insuficiência supra-renal, o tratamento precoce com hormonas tiroideias, nos casos em que não foi feito o diagnóstico de doença de Addison, pode agravar uma insuficiência supra-renal pré existente, potencialmente fatal. Nesses casos o tratamento deve iniciar-se sempre com corticosteróides.
 
Os doentes com doença de Addison devem estar esclarecidos quanto ao risco de insuficiência supra-renal aguda nos casos de infecções, cirurgias ou traumatismos físicos ou psicológicos. Nestes casos devem aumentar a dose de corticosteróides nas doses prescritas pelos médicos assistentes. Devem, ainda, ser portadores de um cartão informativo da sua doença, da terapêutica que fazem, do contacto com o seu médico assistente e dos cuidados a ter em caso de risco.
 
Devido às características particulares desta doença, aos diversos tipos de apresentação clínica e de tratamentos e ao elevado risco de vida que correm estes doentes, recomenda-se a necessidade de avaliações periódicas. A doença de Addison deve ser sempre tratada por endocrinologistas.
 

Insuficiência Supra-Renal Aguda (ISR) ou Crise Addisoniana
  
Pode ser desencadeada num doente com doença de Addison por stress, acidente, infecção, suspensão brusca de corticosteróides ou doenças intercorrentes, podendo provocar a morte, pelo que necessita de tratamento urgente. As causas mais frequentes de insuficiência supra-renal estão representadas no quadro IV.
 
Quadro IV - CAUSAS DE INSUFICIÊNCIA SUPRA-RENAL AGUDA
Cirurgia
Enfarte do miocárdio
Anestesia
Febre
Hipovolemia
Hipoglicemia
Traumatismo
Dor
Asma
Psicose ou depressão
Hipotermia
Álcool
Suspensão de corticoterapia

 
Na insuficiência supra-renal aguda, os doentes apresentam-se desidratados, hipotensos, com hipoglicemia e alteração do estado de consciência.
As alterações electrolítica mais frequentes na insuficiência supra-renal aguda estão descritas no quadro V.
 
Quadro V - ALTERAÇÕES ELECTROLÍTICAS MAIS FREQUENTES NA  INSUFICIÊNCIA SUPRA-RENAL AGUDA
Alteração
%
Hiponatremia
88
Hipoglicemia
67
Hiperpotassemia
64
Hipercalcemia
33
 
 

Terapêutica da ISR
 
Nas situações agudas a terapêutica injectável com corticosteróides e a correcção da desidratação devem ser rápidas, pois permite salvar vidas. Se possível, deve colher-se previamente sangue para determinação do cortisol que confirmará o diagnóstico (valor baixo para situação de stress).
 
A dose recomendada de cortisol é de 100 mg EV, 8 em 8 horas nos primeiros dias; posteriormente a dose deve ser diminuída e depois passada a via oral em doses adaptadas ao caso do doente.
 
 
Pelo Dr. Joaquim Garcia e Costa
 

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